O que é a deficiência de Factor I (Fibrinogénio)?

O Fibrinogénio, também conhecido como Factor I, é a proteína sanguínea produzida pelo fígado que desempenha um papel importante na coagulação do sangue. Quando o Fibrinogénio não funciona correctamente ou quando está ausente ou nível muito baixo, um coágulo sanguíneo tem dificuldade em formar-se. As pessoas com deficiência de Factor I têm um “distúrbio hemorrágico combinado” que significa que tanto as plaquetas (as células sanguíneas que fazem um tampão nas perfurações das artérias, veias e capilares) como a coagulação são anómalas.
A deficiência de Factor I(Fibrinogénio) é um distúrbio hemorrágico hereditário muito raro, muitas vezes encontrado em pessoas cujos pais são familiares consanguíneos. A deficiência de Factor I (Fibrinogénio) é um termo geral para diversos distúrbios de coagulação raros conhecidos como defeitos congénitos de Fibrinogénio.

Dois distúrbios do Fibrinogénio: Afibrinogenemia (Ausência completa de Fibrinogénio) e Hipofibrinogenemia ( Baixos níveis de Fibrinogénio) – são conhecidas como anomalias quantitativas porque resultam de uma ausência ou baixa quantidade de Fibrinogénio. A terceira – Disfibrinogenemia – chama-se anomalia qualitativa porque é resultado do Fibrinogénio não funcionar correctamente.

Dos três tipos principais, a Afibrinogenemia é um “distúrbio autossómico recessivo”, o que significa que ambos os pais têm de ser portadores do gene anómalo de forma a transmiti-lo. Pode ocorrer numa criança de qualquer sexo. A hipofibrinogenemia e a disfibrinogenemia tanto podem ser recessivas (ambos os pais são portadores do gene) ou dominantes (só um dos pais é portador). Os genes são encontrados no cromossoma 4. A deficiência de Factor I (Fibrinogénio) afecta homens e mulheres em igual número.
Os sintomas diferem dependendo da forma de deficiência de Factor I que está presente.

Afibrinogenemia é normalmente descoberta em recém-nascidos. Pode causar hemorragia do cordão umbilical.

Os sintomas podem incluir:

  • Sangramento das gengivas;
  • Hemorragias nasais;
  • Hemorragias excessivas do estômago (hemorragia gastrointestinal);
  • Hemorragia excessiva no tracto genito-urinário (rins, ureteres, bexiga, uretra);
  • Hemorragia excessiva no cérebro (hemorragia intra-craniana);
  • Ruptura do baço e hemorragia prolongada no baço;
  • Hemorragia no sistema nervoso central.

Hipofibrinogenemia apresenta os mesmos sintomas acima descritos e ainda uma incidência aumentada de abortos espontâneos. As pessoas com este distúrbio podem ter hemorragias leves, moderadas ou grandes dependendo dos níveis de Factor I. Quanto menor o nível, menor a hemorragia.

Disfibrinogenemia existem 70 tipos identificados. As pessoas com disfibrinogenemia tem muito poucos sintomas, apesar de algumas pessoas poderem desenvolver trombose (um cogulo sanguíneo num vaso sanguíneo) ou mostram uma tendência para hemorragias prolongadas ou exibem traços de ambas.

A deficiência de Factor I (Fibrinogénio) é diagnosticada por uma diversidade de testes ao sangue para verificar se existe um distúrbio hemorrágico e, se tal, para determinar qual delas é. Mais testes determinarão qual dos tipos de Factor I(Fibrinogénio) está presente.

Muitas pessoas com hipofibrinogenemia ou desfibrinogenemia não necessitam de tratamento. Quando é necessário tratamento, a deficiência de Factor I ((Fibrinogénio) é tratada com:

  • Concentrados de Fibrinogénio;
  • Crio-precipitados;
  • Plasma fresco congelado (PFC).

O que é a deficiência de Factor II?

A deficiência de Factor II (Protrombina) é um distúrbio hemorrágico hereditário causado por um defeito ou falta de uma proteína no sangue (Factor II) que ajuda o sangue a coagular.

A deficiência de Factor II é muito rara; estima-se que a incidência seja de 1 em 2 000.000 pessoas. É transmitida dos pais para a criança e é conhecida como um “distúrbio autossómico recessivo”, que significa que ambos os pais têm de ser portadores do gene anómalo de forma a transmiti-lo e pode ocorrer em pessoas de ambos os sexos.

Na deficiência de Factor II, existe uma quantidade abaixo do normal de protrombina no sangue, ou a protrombina não funciona correctamente. Num processo de coagulação eficaz, O Factor X, proteína sanguínea, converte a protrombina em trombina que, por sua vez, continua uma complexa reacção em cadeia de coagulação. Sem protrombina, o processo quebra-se. A deficiência de Factor II pode ser também adquirida mais tarde na vida. Doenças de fígado graves podem abrandar ou parar a produção de protrombina. Medicamentos anti-coagulantes ou a deficiência de vitamina K podem também interferir com uma produção eficaz de protrombina.

A deficiência de Factor II adquirida é mais comum do que a forma hereditária, embora ainda que muito rara.

Os sintomas podem incluir:

  • Hemorragia do cordão umbilical à nascença;
  • Nódoas negras fáceis;
  • Hemorragias nasais;
  • Hemorragia abundante ou prolongada durante os períodos menstruais (menoragia);
  • Hemorragia anormal durante ou após cirurgia, intervenção dentária ou parto;
  • Hemorragias musculares ocasionais.

A deficiência de Factor II é diagnosticada por uma variedade de testes sanguíneos para analisar se existe um distúrbio hemorrágico e, caso exista, para determinar qual delas é.

A deficiência é tratada com:

  • Concentrados de factor da coagulação que contem Factor II;
  • Concentrados de complexo protrombínico (CSCP);
  • Plasma fresco congelado (PFC).

O que é a deficiência de Factor V?

A deficiência de Factor V (proacelerina) é um distúrbio hemorrágico hereditário. A deficiência de Factor V é causada por um defeito ou falta de uma proteína (Factor V) no sangue que auxilia na coagulação. É muito rara, afectando uma em 1 000.000 de pessoas, homens e mulheres em igual número. É um “distúrbio autossómico recessivo”, o que significa que ambos os pais têm que ser portadores do gene anómalo de forma a transmiti-lo. O gene encontra-se no cromossoma 1.

As crianças com deficiência grave podem ter hemorragias muito precocemente e o desenvolvimento de anticorpos ao Factor V parecem ser mais comuns.

Na maioria dos casos, um nível de 20% do normal é suficiente para prevenir hemorragias mesmo após cirurgia.

Os sintomas podem incluir:

  • Hemorragias nasais;
  • Nódoas negras fáceis;
  • Hemorragias menstruais abundantes ou prolongadas (menorragia);
  • Hemorragia após traumatismo (lesão);
  • Hemorragia anómala após cirurgia;
  • Hemorragia articular e muscular em pessoas com deficiência de Factor V grave.

A deficiência de Factor V é diagnosticada por uma variedade de testes sanguíneo para analisar se existe um distúrbio hemorrágico e, caso exista, para determinar qual delas é.

Deve também testar-se o Factor VIII para assegurar que o distúrbio não é uma associação entre as deficiências de Factor V e o factor VIII, que é um distúrbio completamente distinto. A deficiência de Factor V é tratada com plasma fresco congelado (PFC).

O que é a deficiência combinada de Factor V e Factor VIII?

A deficiência combinada de Factor V e Factor VIII é um distúrbio hemorrágico hereditário muito raro. O factor V e o Factor VIII são proteínas que existem no sangue que auxiliam na coagulação. Neste distúrbio, os níveis dos dois factores são abaixo do normal, entre 5% e 20% dos níveis normais. A maioria dos casos são encontrados nas zonas circundantes do Mar Mediterrâneo, especialmente em Israel, Irão e Itália. A incidência nalgumas populações estima-se ser de 1 em 100.000 pessoas. O distúrbio afecta homens e mulheres em igual número.

A deficiência combinada de Factor V e Factor VIII é um distúrbio autossómico recessivo”, o que significa que ambos os pais têm de ser portadores para o transmitir. O gene anómalo está no cromossoma 18. Em casos extremamente raros, em vez de herdar um único gene com a deficiência combinada Factor V-VIII uma criança pode herdar um gene de factor V anómalo de ambos os pais e um gene de Factor VIII anómalo de um dos pais.
 

Os sintomas da deficiência combinada de Factor V e Factor VIII podem incluir:

  • Nódoas negras fáceis;
  • Hemorragias nasais;
  • Hemorragias menstruais abundantes ou prolongadas (menorragia);
  • Hemorragia anómala durante ou após cirurgia, intervenção dentária ou parto;
  • Hemorragia após lesão (ferimento).

A deficiência de Factor V E Factor VIII é diagnosticada por uma variedade de testes sanguíneo para analisar se existe um distúrbio hemorrágico e, caso exista, para determinar qual delas é.

A deficiência combinada de Factor V e factor VIII é tratada com:

  • Plasma fresco congelado para corrigir a deficiência de Factor V; e
  • Desmopressina, uma hormona sintética que aumenta os níveis de Factor VIII; ou
  • Concentrados de Factor VIII para aumentar o nível de factor (dependendo da gravidade da deficiência e da natureza do ferimento ou cirurgia).

O que é a deficiência de Factor VII?

 

A deficiência de Factor VII (proconvertina) é um distúrbio hemorrágico hereditário causado por um defeito ou falta de uma proteína sanguínea (Factor VII) que ajuda o sangue a coagular.

O distúrbio é raro, afectando 1 em cada 500.000 de pessoas, com mulheres e homens em igual número. É um “distúrbio autossómico recessivo” o que significa que ambos os pais têm de ser portadores para o transmitir. O gene anómalo encontra-se no cromossoma 13.
A deficiência de Factor VII pode também ser adquirida através de doença hepática (no fígado), baixos níveis de vitamina K ou devido a outros problemas com a absorção. A forma adquirida do distúrbio pode também desenvolver-se em pessoas que tomam Coumadin, um medicamento que inibe a coagulação sanguínea.

Os sintomas de deficiência de Factor VII podem incluir:

  • Hemorragia na cabeça do recém-nascido;
  • Hemorragia abundante na circuncisão;
  • Hemorragias nasais;
  • Hemorragias das gengivas;
  • Hemorragias menstruais abundantes ou prolongadas (menorragia);
  • Hemorragia gastrointestinal.

A deficiência de Factor VII é diagnosticada por uma variedade de testes sanguíneo para analisar se existe um distúrbio hemorrágico e, caso exista, para determinar qual delas é.

A deficiência de Factor VII é tratada com:

  • Concentrados recombinantes VIIa;
  • Concentrados de Factor VII;
  • Concentrados de complexo protrombínico contendo Factor VII;
  • Plasma fresco congelado (PFC).

O que é a deficiência de Factor X?

A deficiência de Factor X é um distúrbio hemorrágico hereditário. È causado por um defeito ou falta de uma proteína sanguínea (Factor X) que ajuda o sangue a coagular.

Afecta 1 em cada 1 000.000 de pessoas. É mais frequentemente encontrado em locais onde o casamento entre parentes próximos é comum. É um distúrbio autossómico recessivo”, o que significa que ambos os pais têm de ser portadores para o transmitir. O gene anómalo encontra-se no cromossoma 13. A deficiência de Factor X afecta homens e mulheres em igual número.

A maioria das pessoas com deficiência de Factor X não tem sintomas. Mas caso ocorram, sendo que variam de pessoa para pessoa, podem incluir:

  • Hemorragias nasais;
  • Hemorragias menstruais abundantes ou prolongadas (menorragia);
  • Hemorragia abundante na circuncisão;
  • Hemorragia do cordão umbilical no parto;
  • Hemorragia na mãe após o parto;
  • Aborto espontâneo no primeiro trimestre;
  • Hemorragias articulares (hemartroses);
  • Hemorragias nos tecidos moles e músculos;
  • Nódoas negras fáceis;
  • Hemorragias gastrointestinais;
  • Hemorragias do tracto urinário;
  • Hemorragias durante e após cirurgia;
  • Hemorragia após lesão.

As pessoas com deficiência grave de Factor X podem ter episódios hemorrágicos maiores.

A deficiência de Factor X é diagnosticada por uma variedade de testes sanguíneo para analisar se existe um distúrbio hemorrágico e, caso exista, para determinar qual delas é.

A deficiência de Factor X é tratada com:

  • Concentrados de complexos protrombínicos contendo factor X;
  • Plasma fresco congelado (PFC).

O que é a deficiência de Factor XI?

A deficiência de Factor XI (antecedente tromboplástico do plasma) é um distúrbio hemorrágico hereditário, causado por um defeito ou falta de uma proteína sanguínea (Factor XI) que ajuda o sangue a coagular. O distúrbio é também conhecido como Hemofilia C. Distingue-se da Hemofilia A e B devido à ausência de hemorragias articulares e musculares.

A deficiência de factor XI é o mais comum dos distúrbios hemorrágicos raros, estimado em 1 em cada 100.000 pessoas, e é o 2º mais comum distúrbio hemorrágico que afecta as mulheres depois da doença de von Willebrand.

As pessoas com um único gene de Factor XI anómalo podem ter hemorragias excessivas. O gene é encontrado no cromossoma 4. Algumas pessoas herdaram, a deficiência de Factor XI quando somente 1 dos pais era portador de gene. A deficiência de Factor XI é mais comum entre os Judeus Ashkenazi, ou seja, judeus com antepassados da Europa Oriental. 8% daquela população é portadora do gene anómalo. Contudo tem sido descrito em todas as raças. A maioria das pessoas com deficiência de Factor XI ou não tem hemorragias ou estas são mínimas. Os sintomas variam largamente, mesmo entre membros da mesma família, o que torna mais difícil o seu diagnóstico.

Os sintomas podem incluir:

  • Hemorragia abundante ou prolongada durante a menstruação.
  • Hemorragia anómala após extracção dentária, cirúrgica ou lesão.

A deficiência de Factor XI é diagnosticada por uma variedade de testes sanguíneo para analisar se existe um distúrbio hemorrágico e, caso exista, para determinar qual delas é.

É tratado com:

  • Medicamentos antifibrinolíticos (medicamentos que ajudam a parar a quebra natural dos coágulos sanguíneos e a uma recuperação mais rápida de uma hemorragia);
  • Concentrados de Factor XI;
  • Plasma Fresco congelado (FPC).

O que é a deficiência de Factor XII?

A deficiência de Factor XII (Factor estabilizador de fibrina) é um distúrbio hemorrágico hereditário, causado por um defeito ou falta de uma proteína sanguínea (Factor XII) que ajuda o sangue a coagular. É raro, afectando aproximadamente uma em 1 000.000 de pessoas. É um distúrbio autossómico recessivo”, o que significa que ambos os pais têm de ser portadores para o transmitir. Em mais de 80% dos casos, os sintomas começam no nascimento onde ocorre hemorragia do cordão umbilical.
As pessoas com deficiência de Factor XIII, têm a tendência para terem durante toda a vida episódios hemorrágicos devido ao aparecimento precoce de hemorragias associadas ao cordão umbilical. Ou ao sistema nervoso central.

Os sintomas podem incluir:

  • Fraca cicatrização ou formação anómala de cicatrizes;
  • Hematomas graves;
  • Hemorragia prolongada após lesão;
  • Hemorragia retardada por horas ou dias após lesão;
  • Hemorragias articulares e musculares:
  • Hemorragia excessiva após cirurgia ou intervenções dentárias.

A deficiência de Factor XII é difícil de diagnosticar. Os testes padrão da coagulação sanguínea são normais e muitos laboratórios não têm muita experiência na realização das análises ao Factor. A alta incidência de hemorragias em bebés na altura do nascimento conduz normalmente a diagnósticos precoces.

A deficiência de Factor XIII é tratada com:

  • Concentrados de Factor XII;
  • Crioprecipitados;
  • Plasma fresco congelado (PFC).

 

Outros Distúrbios

  • Telangiectasia Hemorrágica Hereditária (Rendu-Osler-Weber)
  • Púrpura Trombocitopénica Idiopática
  • Síndrome de Bernard-Soulier
  • Síndrome de Ehlers Danlos
  • Trobstenia de Glanzmann