Muitas pessoas pensam que somente os homens podem ter distúrbios hemorrágicos e as famílias são muitas vezes surpreendidas com o diagnóstico de um distúrbio hemorrágico numa rapariga ou mulher. Nas raparigas a primeira indicação de que elas podem ter distúrbio hemorrágico é o aparecimento de menstruações abundantes. O distúrbio hemorrágico hereditário mais comum que afecta tanto homens como mulheres é a doença de von Willebrand. Em casos muito raros as raparigas pode nascer com hemofilia. Algumas mulheres que são portadoras de hemofilia A ou B podem elas próprias ter níveis de factor da coagulação mais baixos que o normal e podem, em alguns casos, ter muitos dos sintomas da hemofilia. Por esta razão é muito importante para as portadoras conhecidas ou possíveis saberem o seu nível de factor.

As mulheres podem ter também outras deficiências de Factor, como por exemplo: Factor VII ou Factor XI.

Sintomas

Os distúrbios hemorrágicos leves podem ser clinicamente muito mais significantes nas mulheres. Os sintomas de um distúrbio hemorrágico podem incluir menstruações abundantes ou prolongadas, hemorragias nasais recorrentes, hemorragias da boca ou gengivas, nódoas negras fáceis e hemorragias do tracto digestivo ou urinário. A hemorragia ocorre muitas vezes após procedimentos dentários ou cirurgia e após lesões.

As mulheres com distúrbios hemorrágicos graves, têm mais provavelmente hemorragias espontâneas, muitas vezes nas articulações como acontece aos homens com hemofilia grave.

Diagnóstico

Os distúrbios hemorrágicos nas mulheres podem permanecer sem diagnóstico. Estima-se que 5% de mulheres com idades aproximadas dos 30 consultam os seus médicos devido a menorragia (menstruações abundantes) e que 8%-10% que consultam um ginecologista tem menorragia, 10%-20% das mulheres com menorragia se forem testadas, descobre-se que têm um distúrbio hemorrágico subjacente.

Quando se suspeita que uma mulher ou rapariga tenha um distúrbio hemorrágico é muito importante que seja referenciada a um hematologista que tem experiência no tratamento destes distúrbios. Devido à flutuação dos níveis nos diferentes estádios do ciclo menstrual da mulher é muito importante registar-se em que estádio do ciclo menstrual foram realizadas as análises ao sangue.

Detecção de Portadoras/ Aconselhamento Genético

Se é mulher e é parente de uma pessoa com hemofilia é importante saber se é portadora. Deve saber acerca de qualquer tendência hemorrágica antes de uma cirurgia ou procedimento dentário. É vital saber se é portadora quando planeia uma família.

Portadora obrigatória

É portadora se é:

  • Filha de um homem com hemofilia
  • Mãe de mais que um filho com hemofilia
  • Mãe de um filho com hemofilia e um parente de sangue com hemofilia

 

Portadora possível

Quando um homem tem hemofilia os seguintes membros da família devem ser testados para saber se são portadoras: mãe, irmãs, netas, primas, sobrinhas, tias. Se é portadora é importante que tenha conhecimento dos seus níveis de Factor, uma vez que estes dados podem ser relevantes no caso de necessitar de uma cirurgia ou for submetida a uma intervenção dentária, estiver a planeia constituir família ou se estiver grávida.

Se a sua filha for portadora

Não se deve assumir que uma rapariga que cresceu com um pai ou irmão com hemofilia tenha conhecimento do seu estatuto de possível portadora. Uma rapariga necessita de ter acesso a informação adequada à sua idade e que utilize uma linguagem que ela possa entender. Esta informação necessita de ser transmitida numa base permanente à medida que ela se desenvolve para a ajudar a compreender a questão ao seu nível.

Quando chegar a altura para a sua filha ser testada (normalmente por volta dos 16 anos), será conveniente que lhe dê um apoio extra. Lembre-se que na idade dela a imagem pessoal é muito importante e permita algumas reacções negativas.

A sua filha ficará a par da atitude de outros familiares em relação ao distúrbio hemorrágico que afecta a sua família e será influenciada por esta.

 

Porquê o teste de portadora?

Para permitir que as mulheres e as famílias sejam informadas do risco de terem um filho afectado.

Excluindo alguém de que é portadora, ela poderá ficar tranquila acerca da sua gravidez e da saúde de qualquer possível filho.

Através do diagnóstico de alguém como sendo portadora estamos a informá-la que qualquer filho terá uma probabilidade de 80/50 de ter hemofilia e que este será um distúrbio para toda a vida (crónico).

 

Diagnóstico: Portadora de Hemofilia

Antes do diagnóstico será recolhida a sua história hemorrágica. A seguinte informação será relevante:

  • Faz nódoas negras com facilidade?
  • Teve hemorragias pós-operatórias ou pós intervenção dentária?
  • Qual é a sua história menstrual?
  • Tem hemorragias ou faz hematomas após lesão?

Aconselhamento Genético

Para as portadoras ou possíveis portadoras é aconselhável o aconselhamento genético, preferencialmente antes da gravidez. O aconselhamento genético irá fornecer-lhe informação que lhe permite uma decisão informada acerca do planeamento familiar. Poderá também ser uma oportunidade para abordar questões que você e o seu parceiro ou família tenham acerca da transmissão de hemofilia ao seu filho.

Teste Genético – O processo

  1. Inicialmente um membro da família com hemofilia deve dar uma amostra de sangue.
  2. São colhidas amostras de sangue da paciente.
  3. O DNA é extraído e a amostra é analisada para a mutação
  4. O resultado é dado ao paciente
  5. Uma amostra de repetição é colhida para confirmação.

 

Como posso ser testada para saber se sou portadora?

Um membro com ou portador de hemofilia da sua família deve inicialmente dar uma amostra de sangue.
Os resultados podem demorar 1-2 anos

Uma consulta de acompanhamento é combinada quando os resultados estiverem disponíveis
Uma amostra confirmatória será solicitada quando for à consulta para saber dos resultados da amostra inicial

Não se esqueça pode contactar a APH para mais informações.

Gravidez nas mulheres com distúrbios hemorrágicos/Portadoras

Quando uma mulher com um distúrbio hemorrágico ou portador fica grávida é essencial que haja uma boa comunicação entre o obstetra, o especialista de hemofilia e o pediatra para que a gravidez seja segura para a mãe e para a bebé.

Na preparação para o parto, deve ser combinado um plano tanto para a mãe como para o bebé. Este deve incluir as precauções a tomar durante o parto, amostras sanguíneas para diagnóstico e a disponibilização dos concentrados de factor apropriados no caso de hemorragia com instruções das dosagens. O plano deve ser copiado para a mãe, para o pediatra, para o obstreta e para o hematologista.

Lembre-se:
Informe o seu obstetra do seu estatuto de portadora ou do seu distúrbio hemorrágico no início da sua gravidez.