Glossário

Capilares – Vasos sanguíneos muito pequenos que ligam as artérias mais pequenas às veias mais pequenas.

Centro de tratamento da hemofilia (CTH) – clínica equipada com uma equipa de especialistas dedicados a fornecer diagnóstico, tratamento, apoio e informação a pessoas com hemofilia e suas famílias.

Circuncisão – Remoção cirúrgica do prepúcio (a pele que cobre o pénis). É uma forma comum como famílias sem histórico de hemofilia descobrem que seu filho tem o distúrbio.

Coagulação – Sangue coagulado. Massa com aspecto gelatinoso que resulta da mistura das plaquetas e fibrina para selar uma ruptura no vaso sanguíneo.

Coagular – Selagem da ruptura do vaso com sangue coagulado.

Coágulo de fibrina – Também conhecido como coágulo de sangue. É uma cobertura semelhante a uma malha sobre o tampão de plaquetas que fica no local até que a parede do vaso se cure. É formado pela interacção de muitos factores da coagulação.

Cola de fibrina – Medicamento que pode ser aplicado directamente numa área que esteja sangrando para ajudar a formar um coágulo e estancar a hemorragia. Este medicamento é fabricado a partir do plasma humano que foi seleccionado e tratado para proteger contra vírus.

Concentrado – Produto em pó congelado e seco (liofilizado) que contém factor VIII ou factor IX, derivado de sangue humano seleccionado e agrupado ou de células preparadas geneticamente. Os concentrados são submetidos a métodos de inativação e purificação para matar os vírus e remover substâncias estranhas.

Concentrado de factor – Medicamento usado paro tratar hemorragias causadas pela falta de um dos factores da coagulação. O medicamento é fabricado a partir de plasma humano (derivado de plasma) ou por engenharia genética (recombinante). O concentrado de factor é tratado com calor (pasteurizado) e com solvente/detergente para protegê-lo contra vírus e então armazenado como um pó liofilizado em frascos esterilizados.

Concentrados complexos de protrombina activada (CCPa) –  Produtos coagulantes concentrados derivados de plasma humano que são activados durante a produção por meio de uma etapa de activação controlada. Os CCPa típicos não estimulam o sistema imunológico para produzir anticorpos para o factor VIII.

Concentrados de complexo protrombinico (CCP) – Produtos coagulantes concentrados derivados do plasma humano que normalmente não estimulam o sistema imunológico a produzir anticorpos para o factor VIII.

Contusão – Ferimento num tecido debaixo da pele sem a romper. Uma hemorragia subcutânea leva a que a contusão tenha uma cor escura.

Crioprecipitado (“crio”)  – Material sólido restante quando o plasma fresco congelado é descongelado de 2°C a 4°C. Esse produto é rico em factores da coagulação necessários para o tratamento da hemofilia A, da doença de von Willebrand e da deficiência de factor XIII. Actualmente em desuso pela falta de inactivação viral.

Cromossoma – Grupo de genes. Compõem-se de DNA enrolado bem apertado e outras proteínas. Os cromossomas são encontrados dentro de todas as células do corpo, excepto nos glóbulos vermelhos. Os cromossomas são transmitidos dos pais para os filhos pelo esperma masculino e pelo óvulo feminino.

Cromossoma X  – Cromossoma sexual que carrega as instruções para o desenvolvimento feminino. Qualquer gene encontrado no cromossoma X, inclusive o gene da hemofilia, se diz ser ligado ao sexo.

Cromossoma Y — cromossoma sexual que carrega as instruções para o desenvolvimento masculino.

Cuidado compreensivo — cuidado médico que cobre todos os aspectos (mental, emocional, físico) do bem-estar e da saúde de um paciente. Os membros da equipa do cuidado compreensivo para a hemofilia incluem hematologista, ortopedista, psicólogo, assistente social, dentista, fisioterapeuta, enfermeiro, entre outras especialidades.

DDAVP – O acetato de desmopressina é um fármaco sintético (artificial) usado para parar hemorragias em pessoas com alguns tipos de distúrbio hemorrágico. O DDAVP é derivado de uma hormona e é livre de vírus, como hepatites e VIH. Não é um factor da coagulação, mas estimula a liberação dos factores armazenados para aumentar temporariamente o seu nível de actividade no sangue.

Deficiência imunológica – Incapacidade do organismo de atacar e destruir bactérias e vírus invasores e proteínas estranhas, que torna a pessoa susceptível a doenças normalmente não contraídas.

Disciplina – Habilidade de aprender autocontrole sobre o comportamento, o pensamento e as emoções por meio do aprendizado de consequências significativas.

Distúrbio ligado ao sexo  – Também conhecido como distúrbio ligado ao cromossoma X, é um distúrbio causado por um defeito genético localizado no cromossoma X. O defeito genético da hemofilia está localizado no cromossoma X, tornando-a um distúrbio ligado ao sexo.

Doença de Christmas – hemofilia B ou deficiência do factor IX.

Doença de von Willebrand (DVW) – Ocorre quando existe uma redução do factor de von Willebrand (FVW) no sangue de uma pessoa. O FVW é uma proteína que ajuda as plaquetas a colarem-se umas nas outras, o que é importante para a coagulação do sangue. Se esse factor não funcionar adequadamente, a hemorragia não parará tão rapidamente quanto deveria.

Doenças transmitidas pelo sangue  – Doenças transmitidas pelo sangue e por produtos do sangue.

Eficácia  – Quão bem um concentrado de factor controla uma hemorragia.

Ensaio  – Exame de laboratório para medir a quantidade ou a qualidade de uma substância.

Factor da coagulação – Proteína existente no sangue necessária à coagulação. Terapêutica de substituição de factor: administração de factor da coagulação necessário que é insuficiente ou inexistente no organismo.
Existem no mínimo 10 factores da coagulação, identificados pelos números romanos (I, II, V, VII, VIII, IX, X, XI, XII, XIII), mais o factor von Willebrand (FVW), que não tem número:

Feto  – O produto da concepção, a partir do final da oitava semana até o momento do nascimento.

Fibrina – Cadeia de proteínas que circulam à volta e entre as plaquetas para se efectuar a coagulação.

Fisioterapeuta  – Terapeuta físico.

Freio – Pedaço de pele que liga a parte interna do lábio superior à gengiva. Um corte no freio de uma criança, que é comum durante a dentição e a primeira infância, pode causar sangramento numa criança com hemofilia.

Garrote – Tira elástica amarrada ao redor do braço ou da perna para restringir o fluxo do sangue, permitindo que as veias se tornem mais proeminentes.

Gastrointestinal (GI) – Refere-se ao estômago e aos intestinos.

Gene – Pacote de informações ou “mapa” de traços biológicos particulares, como cor do cabelo, cor dos olhos e o desenvolvimento de certas doenças. Os genes carregam as instruções químicas de como o organismo trabalha na forma de ADN.

Gotejamento endovenoso (IV)  – Administração contínua de fluidos directamente na veia.

Hematologista – Médico especializado no tratamento de distúrbios hemorrágicos e doenças do sangue.

Hematoma – Inchaço causado pelo sangue resultante da ruptura de um vaso sanguíneo, hemorragia do tecido; contusão.

Hematúria – Presença de sangue na urina.

Hemofilia A  – Distúrbio da coagulação do sangue também conhecido como deficiência do factor VIII ou hemofilia clássica.

Hemofilia B  – Distúrbio da coagulação do sangue causado pela deficiência do factor IX. Também é conhecida com doença de Christmas.

Hemorragia espontânea – Hemorragia que por vezes acontece, sem causa aparente que não é consequência de nenhum ferimento aparente. É frequente naqueles com hemofilia grave.

Hemorragia intracraniana (HIC) – Hemorragia na cabeça que normalmente ocorre debaixo da dura mater, a membrana exterior que cobre a coluna vertebral e o cérebro. A HIC é uma complicação grave de um ferimento na cabeça: à medida que o sangue se acumula, ele comprime os nervos e reduz o fluxo de sangue dentro do cérebro, às vezes causando lesão permanente.

Hepatite – Inflamação do fígado. Pode ser causada por vírus e toxinas como álcool. Certos tipos, como a hepatite B e a hepatite C, podem causar a destruição do fígado.

Hepatite A (VHA) – Tipo de hepatite que é normalmente transmitido de pessoa para pessoa por beber água ou ingestão de comida contaminada ou por colocar algo na boca (mesmo que possa parecer limpo) que tenha sido contaminado VHA.

Hepatite B (VHB) – Uma das doenças mais disseminadas e mais letais do mundo. Este tipo de hepatite é transmitido de pessoa para pessoa através do contacto com sangue ou saliva contaminados, contacto sexual com uma pessoa infectada ou uso de droga intravenosa com agulhas contaminadas, pode ser evitada através de vacinação.

Hepatite C (VHC) – Tipo de hepatite transmitido de uma pessoa para outra principalmente pela transfusão de produtos de sangue contaminados ou pelo uso de droga intravenosa com agulhas contaminadas. Pode ser transmitido sexualmente, apesar de não tão facilmente quanto o VHB. Os sintomas do VHC vão de nenhum a todos os sintomas da gripe, inclusive náusea, vómito, dor de cabeça, dores no corpo, febre, calafrios, diarreia, dor abdominal, cansaço e/ou icterícia. A maioria das pessoas infectadas com o VHC desenvolve uma forma crónica de hepatite que pode finalmente levar a doença grave do fígado.

Herdado – Quando traços biológicos são passados do pai ou mãe para os filhos por meio dos genes.

Infusão — inserção de concentrados reconstituídos (líquidos) na corrente sanguínea através da veia para ajudar a parar a hemorragia.

Inibidor — anticorpo para o factor VIII ou para o factor IX. Os inibidores aparecem em aproximadamente 20% a 30% dos pacientes com hemofilia grave que recebem infusões de factor VIII e por 4% daqueles que recebem infusão do factor IX. Como parte do sistema imunológico, o anticorpo não reconhece o factor VIII ou o factor IX recebidos por infusão como uma parte normal da corrente sanguínea e empenha-se em destrui-lo antes que o organismo possa usá-lo na coagulação do sangue.

Monoclonal — concentrado de factor altamente purificado.

Mutação espontânea — mudança em um gene, que desordena as instruções genéticas. Essa mutação pode ser herdada ou pode aparecer espontaneamente sem histórico familiar conhecido.

Mutação genética — mudança no gene que desordena as instruções genéticas do crescimento e de processos do organismo.

Nível de factor da coagulação – Quantidade de factor da coagulação existente no organismo.

Nível de gravidade — quantidade de factor da coagulação activo ou presente na corrente sanguínea. Hemofilia grave significa que menos de 1 % do factor está activo; hemofilia moderada significa que de 1% a 5% do factor está activos; hemofilia leve significa que de 5% a 40% do factor está activos.

Ortopédico — do sistema músculo-esquelético ou a ele relacionado. Inclui ossos, articulações, ligamentos, tendões, músculos e nervos.

Plasma — componente fluído do sangue, que contém água, sais, enzimas, hormonas, nutrientes, detritos celulares e proteínas, como factores da coagulação.

Plasma fresco congelado (PFC) — porção fluida do sangue que é congelada depois das células do sangue serem removidas.

Portador – Pessoa que tem um gene anómalo mas que não tem a condição causada por esse gene. O gene pode ser transmitido aos filhos. Veja PORTADOR OBRIGATÓRIO E PORTADOR POSSÍVEL.

Portador obrigatório — pessoa que tem um gene ano,alo, mas normalmente não apresenta os sintomas do mesmo. Na hemofilia, uma mulher é portadora obrigatória se o seu pai tem hemofilia, se ela é mãe de mais de um filho com hemofilia ou se tem um filho com hemofilia, além de outro parente consanguíneo com o distúrbio.

Portador possível — pessoa que pode ter um gene anómalo, como a hemofilia. Portadores possíveis no caso da hemofilia incluem mães de crianças com hemofilia que não têm histórico de hemofilia na família ou filhas de mães portadoras.

Portador sintomático — portador que tem menos que 50% do factor activo e que apresenta problemas hemorrágicos. O portador sintomático corre o risco de hemorragia excessiva durante uma extracção dentária, uma cirurgia ou um parto, ou pode também ter hemorragias nasais (epistaxes), contusões e período menstrual abundante.

Profilaxia — infusão programada de factor da coagulação, para manter os níveis de factor suficientemente altos na corrente sanguínea para prevenir a maioria das hemorragias ou todas elas.

Proteína — substância importante produzida pelas células que controlam a maioria dos processos do organismo. Além da cor dos olhos, do cabelo e da pele, as proteínas determinam como os órgãos de uma pessoa se desenvolvem e funcionam, como os ossos crescem, qual a aparência da pessoa e quão bem o sangue coagula.

Pureza — quantidade de substâncias de proteínas estranhas presente nos concentrados de factor, normalmente expressa como a quantidade de factor coagulante presente por miligrama de proteína. Um índice de pureza mais alto significa mais factor coagulante e menos proteínas não desejadas.

Psoas Ilíaco — grande grupo de músculos na área dos quadris que ajudam a flexionar a coxa. A hemorragia nessa área é grave porque o sangue acumulado pode colocar pressão nos nervos, causando insensibilidade, perda de circulação e morte dos nervos, o que pode resultar em paralisia.

Purificação — redução da quantidade de substâncias de proteínas estranhas nos concentrados de factor. Essas proteínas estranhas podem causar reacções alérgicas e podem superestimular e mais tarde enfraquecer o sistema imunológico.

Recombinação — processo no qual o gene para o factor VIII ou para o factor IX é retirado de um tipo de célula e transplantado para células de produção especiais denominadas células hospedeiras. À medida que essas células crescem e se multiplicam, fabricam a proteína do factor VIII ou do factor IX.

Rede de fibrina — as linhas de fibrina que se formam em volta de um coágulo para ajudar a torná-lo mais forte. Ajuda a fechar o ferimento e a parar a hemorragia.

Ressonância magnética (imagem por ressonância magnética) — um procedimento não cirúrgico que utiliza imagens de computador para mostrar as estruturas internas do corpo.

Sangue total — é constituído por glóbulos vermelhas, glóbulos brancos e plaquetas contidos num fluido chamado plasma.

Segurança — medidas observadas para se remover substâncias potencialmente nocivas, inclusive vírus, do concentrado de factor.

Semi-vida — termo usado para descrever o tempo que leva até que metade da actividade de coagulação desapareça. Muitos produtos de factor VIII têm uma semi-vida de 12 a 14 horas, o que significa que eles têm apenas metade da eficiência após 12 a 14 horas de ser feita a infusão.

Síndroma da imunodeficiência adquirida (SIDA) — colapso no sistema imunológico resultante de infecção pelo vírus da imunodeficiência humana (VIH). A SIDA pode levar a infecções e doenças que não são normalmente vistas numa pessoa com um sistema imunológico que funciona adequadamente.

Sinovite — uma inflamação de uma articulação que causa inchaço.

Sistema imunológico — sistema de defesa do organismo que destrói substâncias estranhas ou vírus na corrente sanguínea.

Subcutâneo — tecido adiposo localizado abaixo da pele.

Tampão de plaquetas — tampão temporário formado no local do ferimento para parar o fluxo de sangue. O coágulo de fibrina forma-se em cima do tampão de plaquetas.

Terapia de reposição de factor — medicamentos que repõem o factor da coagulação deficiente (ex. factor VIII ou factor IX) e ajudam o sangue a coagular adequadamente.

Titulação — medida de laboratório da quantidade de substância numa solução. Na hemofilia, refere-se normalmente ao nível de anticorpo inibidor. Veja UNIDADE BETHESDA.

Tomografia – veja TOMOGRAFIA COMPUTORIZADA.

Tomografia computorizada (tomografia) – imagem de secção transversal do corpo usada para detectar anomalias e hemorragias. Na hemofilia, é especialmente usada para detectar hemorragias cranianas.

Transfusão — processo no qual o sangue, ou um de seus componentes, é dado através de um pequeno tubo e agulha inseridos numa veia.

Ultrasonografia — também conhecido como ultra-som. Ondas sonoras que tiram uma foto do feto para determinar o seu sexo ou problemas médicos congénitos. É realizado entre a 16ª e a 20ª semana de gestação; as ultrasonografias não são 100% exactas.

Unidade Bethesda (UB) — unidade de medida do nível de inibidor. Reflecte a capacidade do inibidor de neutralizar o factor e devolvê-lo ineficiente na coagulação do sangue. O nível do inibidor é expresso como um número; quanto mais alta for a Unidade Bethesda, mais poderoso é o inibidor e menos eficaz será a infusão de um factor. Veja TITULAÇÃO.

Vasoconstrição — contracção de um vaso sanguíneo que reduz o fluxo de sangue de um ferimento.

Venopunção — inserção de uma agulha na veia.

Vírus — microrganismo infeccioso que causa doenças ou enfermidades.

Vírus de imunodeficiência humana (VIH) – vírus que causa a SIDA. Pode ser transmitido pelo contacto sexual desprotegido, partilha de agulha intravenosa, amamentação, placenta e pela transfusão de produtos derivados do sangue infectados.