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Existem dois tipos de hemofilia: hemofilia A e hemofilia B (chamada por vezes doença de Christmas). Ambas causadas por um baixo nível ou ausência das proteínas do sangue (factores) que controlam as hemorragias. A hemofilia A é causada por uma deficiência de factor VIII e a hemofilia B é causada por uma deficiência de factor IX. Não existe nenhuma diferença entre os dois tipos de hemofilia, excepto que a hemofilia A é cerca de cinco vezes mais comum do que a hemofilia B.
O gene de hemofilia é transmitido de pais para filhos. Quando o pai tem hemofilia mas a mãe não tem, nenhum dos filhos rapazes terão hemofilia, mas todas as filhas serão portadoras do gene da hemofilia.
Os genes para a hemofilia A e B estão localizados no cromossoma X, os cromossomas que determinam o sexo de uma pessoa chamam-se X e Y. Os homens tem um cromossoma Y e um cromossoma X e as mulheres têm dois cromossoma X.
Como os homens só têm um cromossoma X, se herdarem o gene da hemofilia, terão hemofilia. Como as mulheres têm dois cromossomas X, se um cromossoma X tiver o gene da hemofilia, o outro cromossoma X compensa-o.
As mulheres que têm o gene da hemofilia são chamadas portadoras e podem transmiti-lo aos seus filhos. Quando a mãe é portadora e o pai é normal, para cada criança que nasce existe uma probabilidade de 25% de ser um rapaz e ter hemofilia e 25% de ser uma rapariga e ser portadora
