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Distúrbios Hemorrágicos

Doença de von Willebrand

A maioria das pessoas com DvW tem uma vida completamente normal. Aquelas com a forma grave do distúrbio podem apresentar sintomas como os da hemofilia grave, tais como hemorragias nas articulações e músculos, apesar desta forma grave ser rara.

Diagnóstico

Porque a DvW é normalmente leve, a maioria das pessoas não tem quaisquer problemas e o distúrbio pode permanecer sem diagnóstico por um longo período de tempo. Muitas vezes, a primeira indicação de que poderá haver um problema na coagulação do sangue surge após uma cirurgia menor, como é o caso de uma extracção dentária.

Uma vez haja a suspeita deste problema, os médicos devem solicitar análises para diagnosticar o distúrbio. A par da recolha de sangue para as análises é também pedida a história do distúrbio, quer pessoal quer familiar, que poderá fornecer pistas acerca do distúrbio hemorrágico no seu passado ou nos seus familiares.

As análises ao sangue medem o tempo que o sangue demora a coagular e os níveis dos factores da coagulação presentes, comparando-os com os valores normais (das pessoas que não apresentam o distúrbio).

O diagnóstico pode ser complicado e levar algum tempo, pois muitas pessoas com DvW têm no seu sangue níveis de factores da coagulação muito próximos do normal. A preocupação que pode surgir com a ida ao hospital e com as análises pode fazer com que os níveis aumentem. Assim, testes diferentes podem ser necessários para se obter um diagnóstico final. O diagnóstico num dos elementos da família pode muitas vezes conduzir à identificação do distúrbio num outro elemento.

Carregue na imagem abaixo para visitar o site de Avaliação da Doença de von Willebrand. Faça o questionário do seu perfil hemorrágico.

Existem mais formas da Doença de von Willebrand?

Tipo 1: Esta é a forma mais comum do distúrbio de von Willebrand e é normalmente de gravidade leve. Uma pessoa com distúrbio de von Willebrand tipo 1 tem níveis baixos de factor von Willebrand mas o factor von Willebrand presente funciona normalmente. As pessoas com tipo 1 perfazem mais de 75% de casos deste distúrbio.

Tipo 2: Uma pessoa com tipo 2 tem uma irregularidade no factor de von Willebrand que produz. Este tipo é dividido nos tipos 2A, 2B, 2M e 2N. Juntamente a uma irregularidade no factor von Willebrand as pessoas com tipo 2 podem ter também quantidades baixas de factor von Willebrand.

Tipo 3: Uma pessoa com tipo 3 tem uma ausência total ou quase total de factor de von Willebrand, neste caso o distúrbio é considerado grave. Ele ou ela irão ter problemas hemorrágicos regulares e/ou graves. Estes podem incluir hemorragias nasais frequentes ou períodos menstruais abundantes (no caso das mulheres) que requerem tratamento para estancar a hemorragia. Hemorragias nas articulações e músculos são também comuns neste tipo de distúrbio de von Willebrand. As pessoas com distúrbio de von Willebrand grave necessitam de tratamento antes e depois de qualquer tipo de procedimento cirúrgico ou dentário. O tipo 3 é a forma mais rara do distúrbio de von Willebrand.

Sintomas

Os sintomas comuns são hemorragias nasais frequentes, nódoas negras fáceis e nas mulheres menstruações abundantes.

Quais os tratamentos?

A maioria das pessoas com o distúrbio de von Willebrand têm apenas a forma leve da condição e é bastante comum estes indivíduos não necessitarem de medicação, excepto quando sujeitos a cirurgia, incluindo extracções dentárias. Para aqueles que necessitam, existe uma variedade de tratamentos disponíveis para o distúrbio de von Willebrand. O médico hematologista avaliará a situação e as necessidades da pessoa em questão, antes de determinar qual o tratamento que resultará melhor.

Para pequenos problemas hemorrágicos, tais como nódoas negras, o tratamento pode não ser necessário. Uma hemorragia nasal pode parar apertando as narinas uma contra a outra durante 10-15 minutos e repetindo este procedimento se necessário.

Algumas hemorragias na boca ou na língua podem ser tratadas com medicamentos, por exemplo, comprimidos de ácido tranexâmico.

Esta medicação só pode ser prescrita por um médico.

Algumas complicações causadas pela hemorragia podem ser fraqueza e cansaço devido à anemia. Os pacientes podem necessitar de transfusão de sangue para hemorragias de risco a seguir a cirurgia ou trauma.

Os problemas hemorrágicos mais sérios poderão ter de ser tratados com infusões, que são medicamentos ou produtos sanguíneos injectados numa veia. Os seguintes, são alguns dos medicamentos mais frequentemente usados:

Desmopressina

A desmopressina ou DDAVP é uma hormona sintética e não um produto sanguíneo. A desmopressina é um dos tratamentos injectáveis mais frequentemente usados para o distúrbio de von Willebrand. Contudo, porque a desmopressina não funciona para todos as pessoas, o hematologista no Centro de Hemofilia poderá decidir administrar antecipadamente uma dose teste de desmopressina e avaliar se resultará em determinada pessoa.

 

A desmopressina funciona causando a libertação do factor de von Willebrand, dos seus locais de armazenamento, no revestimento dos vasos sanguíneos o que produz um aumento temporário na quantidade de factor de von Willebrand VIII e de factor VIII na corrente sanguínea.

 

A desmopressina é maioritariamente usada para pessoas que têm distúrbio de von Willebrand tipo 1. As pessoas com o distúrbio de von Willebrand tipo 2 têm factor de von Willebrand anormal, logo, se se libertar uma quantidade maior deste factor anormal na corrente sanguínea pode não se conseguir corrigir a hemorragia.

 

Muitos hematologistas são cautelosos acerca do tratamento com desmopressina em indivíduos com distúrbio de von Willebrand tipo 2B porque o fármaco pode sobrestimular as plaquetas, levando a que elas se agreguem excessivamente. Isto pode diminuir a totalidade das plaquetas e agravar a hemorragia.

As pessoas que têm o tipo 3 não têm quaisquer reservas de factor von Willebrand, logo o fármaco não funciona para elas.

 

A desmopressina é normalmente administrada por infusão intravenosa (injecção) pelo pessoal nos Centros de Hemofilia. Em alguns casos é auto-administrada pelo paciente ou alguém da sua família após ter sido treinado pelo pessoal do Centro de Tratamento. Independentemente de quem administra a desmopressina, o pessoal do Centro ou o médico determinará a dosagem apropriada.

 

Concentrado de Factor VIII

O concentrado do factor da coagulação, factor VIII, é feito a partir de plasma humano. Os dadores são seleccionados e testados para os diversos vírus eventualmente transmitidos pelo sangue como os da hepatite C e do VIH. O conjunto de dádivas é depois submetido a diversos passos de inactivação viral que permitem dar uma maior segurança ao produto final. O factor VIII é injectado na veia, tanto pelo pessoal do Centro de Tratamento como em casa pela pessoa ou membro da família. Este concentrado é eficaz no tratamento da maior parte dos casos graves do distúrbio de von Willebrand.

Quais são as complicações?

Este diagnóstico não deverá implicar necessariamente grandes complicações na vida diária ou impor restrições específicas.

Em caso de Emergência

As emergências podem acontecer: acidentes de carro, quedas, fracturas, etc. Haverá ocasiões, depois de um acidente ou em viagem, em que a pessoa possa necessitar de receber tratamento se estiver ferida ou ser assistida por alguém que não esteja familiarizado com o distúrbio de von Willebrand.

 

Muitos hospitais não armazenam os concentrados de factor da coagulação e alguns não armazenam desmopressina. Se estes são usados para tratamento, é importante que seja levada provisão durante a viagem. Contacte a Associação Portuguesa dos Hemofílicos para mais informações.

A pessoa com von Willebrand deverá trazer sempre consigo uma informação onde seja fácil a identificação do distúrbio, bem como do tratamento a administrar.

Qual a razão de ter este distúrbio?

A doença de von Willebrand (DvW) é transmitida de pais para filhos através do gene anómalo. Ao contrário da hemofilia (que só é transmitida pelas mulheres e que afecta somente os homens), a DvW afecta tanto mulheres como homens e pode ser transmitida tanto pela mãe como pelo pai.

O distúrbio de von Willebrand é maioritariamente um distúrbio genético. Isto significa que é transmitido pelos genes do pai ou da mãe, à criança. O gene anormal no distúrbio de von Willebrand está num dos cromossomas regulares, não num dos cromossomas sexuais (como a hemofilia). Isto significa que, ao contrário da hemofilia que normalmente afecta apenas os homens, o distúrbio de von Willebrand afecta homens e mulheres em igual número.

O gene do distúrbio de von Willebrand é geralmente dominante. Isto significa que um pai ou uma mãe que tem o distúrbio de von Willebrand tem 50% de probabilidade de transmitir o gene do distúrbio de von Willebrand a cada um dos seus filhos ou filhas. O distúrbio de von Willebrand tipo 1 e 2 são normalmente herdados desta forma.

É menos comum, dois pais, cada um com distúrbio von Willebrand mas sem sintomas (chamado assintomático) poderem juntos ter filhos gravemente afectados pelo distúrbio de von Willebrand. Esta forma de hereditariedade é chamada recessiva. O distúrbio de von Willebrand tipo 3 é normalmente herdado num padrão recessivo.

Recomendações

As pessoas que têm distúrbio de von Willebrand não devem tomar aspirina em nenhuma forma porque agrava a hemorragia. Leia sempre cuidadosamente o rótulo de qualquer embalagem de medicamento e não use se contiver aspirina (ácido acetilsalicílico).

 

É com efeito útil que todos os profissionais de saúde sejam informados da presença do distúrbio a fim de tomarem as medidas adequadas.

 

Para além da vacinação obrigatória, é conveniente que as pessoas com este distúrbio sejam vacinadas contra os vírus das hepatites A e B. É recomendada a administração de vacinas por via subcutânea. Nas injecções intramusculares profundas, caso seja necessária a sua administração, o profissional de saúde deve ser informado do distúrbio. Na eventualidade de uma intervenção cirúrgica, esta deve ser do conhecimento do seu médico assistente no Centro de Tratamento, que dispõe de uma vasta experiência no tratamento da doença de von Willebrand e do seu acompanhamento.

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