Perguntas frequentes

Existem dois tipos de hemofilia: hemofilia A e hemofilia B (chamada por vezes doença de Christmas). Ambas causadas por um baixo nível ou ausência das proteínas do sangue (factores) que controlam as hemorragias. A hemofilia A é causada por uma deficiência de factor VIII e a hemofilia B é causada por uma deficiência de factor IX. Não existe nenhuma diferença entre os dois tipos de hemofilia, excepto que a hemofilia A é cerca de cinco vezes mais comum do que a hemofilia B.

Sim, existem diversas diferenças de factor que também causam hemorragias anómalas. Estas incluem deficiência dos factores I, II, V, VII, X, XI, XII e o factor von Willebrand. As formas mais graves destas deficiências são ainda mais raras do que a hemofilia A e a hemofilia B.

A hemofilia é uma deficiência genética, que é normalmente hereditária. Não pode ser contraída ou transmitida excepto se for por transmissão hereditária, o gene da hemofilia é transmitido de pais para filhos.
Cerca de um terço de novos casos são causados por uma nova mutação do gene na mãe ou na criança. Nestes casos não existe história prévia de hemofilia na família.

Uma pessoa que nasce com hemofilia terá sempre hemofilia. O seu nível de factor VIII ou IX no sangue normalmente mantém-se igual ao longo da vida.

As formas mais graves de hemofilia afectam maioritariamente só homens. As mulheres só podem ser gravemente afectadas se o seu pai tiver hemofilia e a mãe for portadora. Este é um caso extremamente raro. No entanto, muitas mulheres que são portadoras têm sintomas de hemofilia leve.

O gene de hemofilia é transmitido de pais para filhos. Quando o pai tem hemofilia mas a mãe não tem, nenhum dos filhos rapazes terão hemofilia, mas todas as filhas serão portadoras do gene da hemofilia.
Os genes para a hemofilia A e B estão localizados no cromossoma X, os cromossomas que determinam o sexo de uma pessoa chamam-se X e Y. Os homens tem um cromossoma Y e um cromossoma X e as mulheres têm dois cromossoma X.
Como os homens só têm um cromossoma X, se herdarem o gene da hemofilia, terão hemofilia. Como as mulheres têm dois cromossomas X, se um cromossoma X tiver o gene da hemofilia, o outro cromossoma X compensa-o.
As mulheres que têm o gene da hemofilia são chamadas portadoras e podem transmiti-lo aos seus filhos. Quando a mãe é portadora e o pai é normal, para cada criança que nasce existe uma probabilidade de 25% de ser um rapaz e ter hemofilia e 25% de ser uma rapariga e ser portadora

É importante que o hematologista de uma mulher portadora, esteja envolvido no acompanhamento da gravidez e que exista alguma ligação com o obstetra antes do parto.
Não é necessário realizar um diagnóstico pré-natal só para acompanhar a gravidez, este só é feito se se considerar a interrupção da gravidez. O nível de factor VIII (mas não de factor IX) tem tendência para aumentar durante a gravidez mas deve ser verificado por volta dos últimos meses de gravidez.
Um parto vaginal normal, é perfeitamente aceitável, mesmo se se souber que o feto é menino e em risco de ter hemofilia. A anestesia epidural, não apresenta normalmente problemas e geralmente é permitida se o nível de factor da mãe for de 40% ou mais. Uma amostra do sangue do cordão umbilical será usada, para verificar se o bebé (do sexo masculino) tem hemofilia.

Em casos raros, uma pessoa pode, mais tarde, desenvolver hemofilia. A maioria dos casos envolve pessoas de meia-idade ou mais velhas ou mulheres jovens que tiveram recentemente um bebé ou estão no último estádio da gravidez.
A hemofilia adquirida é normalmente causada pelo desenvolvimento de anticorpos ao factor VIII (o sistema imunitário do corpo destrói o seu próprio factor VIII, produzido naturalmente). Esta condição resolve-se geralmente com uma terapêutica apropriada que pode envolver uma combinação de medicamentos esteróides e do medicamento ciclofosfamida.

A gravidade da hemofilia é determinada pelo nível de actividade da coagulação do factor VIII ou do factor IX, presentes no sangue. Existem três níveis de gravidade: leve, moderada e grave. A seguinte tabela mostra a variação da actividade do factor VIII e do factor IX:

As pessoas com hemofilia grave apresentam normalmente hemorragias articulares ou musculares. Podem ter hemorragias uma a duas vezes por semana. As hemorragias são normalmente espontâneas, o que significa que a hemorragia ocorre sem causas óbvias ou aparentes. As pessoas com hemofilia moderada têm hemorragias com menos frequência, estas ocorrem geralmente após lesão. No entanto, os casos de hemofilia variam, podendo uma pessoa com hemofilia moderada apresentar também hemorragias espontâneas.
As pessoas com hemofilia leve apresentam, geralmente, hemorragias como consequência de uma cirurgia ou lesão grave e podem nunca ter um problema hemorrágico.

A hemofilia é diagnosticada retirando uma amostra de sangue e medindo e medindo o nível da actividade do factor no sangue. A hemofilia A é diagnosticada testando o nível da actividade de coagulação do factor VIII no sangue e a hemofilia B é diagnosticada testando o nível de coagulação do factor IX.
Se a mãe for portadora, os testes podem ser feitos antes do bebé nascer. O diagnóstico pré-natal pode ser feito das nove às onze semanas, através de uma biopsia das vilosidades coriónicas ou pela análise do sangue fetal num estádio mais avançado (18 ou mais semanas).

Serviços de aconselhamento genético e pré-natal:

Lisboa:
– Unidade de Genética do Serviço de Pediatria, Hospital de Santa Maria
– Consulta de Diagnóstico Pré-natal, da Maternidade Alfredo da Costa
– Serviço de Genética Médica do Hospital Egas Moniz
– Serviço de Genética do Hospital Dona Estefânia
Porto:
– Instituto de Genética Médica Dr. Jacinto Magalhães
– Serviço de Genética do Hospital de S. João
Coimbra:
– Consulta de Diagnóstico Pré-natal da Maternidade Bissaya Barreto
– Consulta de Aconselhamento Genético do Hospital Pediátrico
Hospitais Distritais:
Viana do Castelo, Setúbal, Beja e Faro, entre outros.

Para mais informações não hesite em contactar-nos.

Os sintomas da hemofilia A e B são os mesmos.

• Nódoas negras fáceis;
• Grandes hematomas;
• Hemorragias nas articulações e músculos, especialmente joelhos, cotovelos e tornozelos;
• Hemorragias espontâneas (hemorragias súbitas no interior do organismo devido a nenhuma razão aparente);
• Hemorragia mais demorada após corte, extracção de um dente ou cirurgia;
• Hemorragias internas graves, nos órgãos vitais, mais comummente após um traumatismo sério.

A hemofilia é tratada pela administração do factor da coagulação em falta no sangue, através de injecção intra-venosa. A hemorragia para, quando uma quantidade suficiente de factor da coagulação alcança o local da hemorragia. É muito importante que o tratamento seja administrado o mais rapidamente possível, para prevenir danos a longo prazo.
Com uma quantidade certa de produtos terapêuticos e um cuidado adequado, as pessoas com hemofilia podem ter vidas perfeitamente saudáveis.
Os factores da coagulação encontram-se nos seguintes produtos sanguíneos em ordem decrescente de concentração:
– Concentrados de factor;
– Crioprecipitados;
– Plasma;
– Sangue total
Concentrados de factor: são o tratamento de eleição para a hemofilia. Podem ser fabricados a partir de sangue humano (produtos derivados do plasma) ou a partir de engenharia genética (produtos recombinantes). Os concentrados de factor são fabricados em instalações sofisticadas. Todos os concentrados de factor preparados comercialmente são tratados de forma a remover ou inactivar vírus transmitidos pelo sangue.
As pessoas com hemofilia A leve, usam por vezes desmopressina (também chamada DDAVP), uma hormona sintética que estimula a libertação de factor VIII.

As nódoas negras são muito comuns nas crianças com hemofilia. Uma nódoa negra não é normalmente causa para alarme, a não ser que seja na cabeça ou no pescoço da pessoa, que dificulte o movimento, doa, o alto na nódoa negra aumente ou não desapareça ou haja dormência ou formigueiro simultaneamente. Se sentir algum destes sintomas deve consultar o médico ou o centro de hemofilia local.

As pessoas com hemofilia não devem tomar aspirina (AAS ou ácido acetilsalicílico) ou qualquer outra coisa que contenha aspirina, porque interfere com a aderência das plaquetas sanguíneas e aumenta os problemas hemorrágicos.
O paracetamol (acetaminofen) é uma alternativa perfeitamente segura à aspirina para aliviar a dor, por exemplo, as dores de cabeça.

A profilaxia é o uso regular de concentrados de factor da coagulação, de forma a prevenir as hemorragias antes destas iniciarem. São administradas injecções de factor da coagulação uma, duas ou três vezes por semana, para manter um nível constante de factor VIII ou IX na corrente sanguínea.
A profilaxia ajuda a reduzir ou a prevenir as lesões articulares. Em países com acesso a quantidades adequadas de concentrados de factor da coagulação esta está a tornar-se a forma de tratamento normal para os mais novos com hemofilia e pode ser iniciado quando as veias o permitirem ou estiverem bem desenvolvidas.