O que é – APH

Distúrbios Hemorrágicos

Hemofilia

O termo genérico “hemofilia” descreve um grupo de distúrbios da coagulação hereditários, nos quais existe uma anomalia permanente no mecanismo da coagulação do sangue.

Mais especificamente a hemofilia é uma doença crónica e uma deficiência orgânica congénita no processo da coagulação do sangue. De transmissão genética, ligada ao cromossoma X, aparece quase exclusivamente nos indivíduos do sexo masculino e caracteriza-se pela ausência ou acentuada carência de um dos factores da coagulação. Por este motivo, a coagulação é mais demorada ou inexistente, provocando hemorragias frequentes, especialmente a nível articular e muscular.

Hemofilia A e B

Os factores da coagulação, que estão presentes no sangue, são representados em numeração Romana de I a XII. A hemofilia é um distúrbio raro, cuja incidência na população em geral é de 1 em 10.000 habitantes (por isso aproximadamente 1 em cada 5.000 rapazes que nascem tem hemofilia).

Uma pessoa com hemofilia A tem uma deficiência de factor VIII.
Uma pessoa com hemofilia B tem uma deficiência de factor IX.
Ambos os tipos de hemofilia partilham os mesmos sintomas e padrão hereditário, somente as análises ao sangue podem identificar qual é o factor afectado. A gravidade da doença está relacionada com o grau de deficiência do factor da coagulação em causa, no sangue.

Gravidade

A actividade normal dos factores da coagulação é descrita como estando entre 50% e 200%.
Uma pessoa com menos de 1% de actividade normal de coagulação é descrita como tendo hemofilia “grave”.
Uma pessoa que apresente entre 1% e 5% da actividade normal da coagulação é descrita como tendo hemofilia “moderada”.
Uma pessoa que apresente mais de 5% e menos de 50% da actividade normal é descrita como tendo hemofilia “leve”ou ligeira.
Aqueles que têm hemofilia moderada ou leve geralmente só apresentam problemas hemorrágicos após um ferimento evidente ou uma operação e muitos dos casos leves somente após, por exemplo, uma extracção dentária ou cirurgia.

Diagnóstico

Uma amostra de sangue de um recém-nascido pode ser usada para realizar um diagnóstico. Isto aplica-se aos casos leves, moderados e graves. Em pelo menos 30% dos casos de hemofilia não existe história familiar conhecida e a ocorrência de hemofilia presume-se ser o resultado de uma mutação genética espontânea.

Os casos de hemofilia grave podem tornar-se evidentes e ser diagnosticados numa idade precoce como resultado de uma cirurgia ou de um ferimento. Por exemplo, hemorragias prolongadas podem seguir-se a uma circuncisão, ou análises e imunizações de rotina.
Mais frequentemente, o primeiro sintoma de uma tendência hemorrágica é na forma de hematomas (nódoas negras) extensos à medida que a criança aprende a andar ou a gatinhar. Infelizmente isto é algumas vezes confundido como resultado de uma lesão não acidental, mas normalmente nestes casos é necessário que sejam realizados testes de coagulação para investigar a possibilidade da criança ter um distúrbio hemorrágico. O romper dos dentes é outra fase na qual o distúrbio se pode tornar aparente.

A hemofilia moderada ou ligeira pode só ser diagnosticada mais tarde na infância ou em alguns casos mesmo em adultos. Devido à presença de alguma quantidade de factor da coagulação, as lesões menores ficam curadas normalmente e por vezes, só quando ocorre uma lesão maior é que a deficiência é revelada. O processo do diagnóstico envolve muitos testes laboratoriais complexos a amostras de sangue. O tempo até se chegar a um diagnóstico concreto e preciso pode provocar ansiedade e ser um período difícil para as famílias.

Factores da Coagulação

O sangue é composto de diferentes elementos. Cada elemento desempenha um papel especial. Alguns componentes importantes do sangue ajudam a controlar as hemorragias e estes são chamados factores da coagulação.

Como funcionam

Quando um dos vasos sanguíneos sofre uma ruptura, forma-se uma pequena abertura e o sangue começa a fluir. Este derrame sanguíneo pode acontecer fora da pele (hematoma) ou para dentro, onde não pode ser observado (articulações e músculos). Quando há uma perfuração dos vasos sanguíneos, ou seja, quando a hemorragia começa, os factores da coagulação trabalham conjuntamente para produzir um coágulo que cubra essa perfuração. Um coágulo é uma espécie de rolhão que cobre o orifício e impede que o sangue se derrame fora do vaso sanguíneo.

Para que a coagulação aconteça normalmente, é necessário que todos os factores, convencionalmente identificados por numeração romana de I a XII, trabalhem na sequência dos seus próprios números. Cada um tem a sua importância e todos eles trabalham conjuntamente para que a coagulação possa ser levada a cabo.

Mas se um dos factores não actua como os outros, os restantes não actuam de modo a formar o coágulo e terminar a hemorragia. O coágulo sanguíneo será anómalo se faltar qualquer factor da coagulação ou se esse factor existir em quantidade insuficiente, sendo em geral, neste caso, maior o tempo de coagulação.

Forma como se transmite – Padrão hereditário

A hemofilia é uma condição hereditária. Contudo, é possível que esta possa aparecer em qualquer família pensa-se que pelo menos 30% das pessoas com hemofilia não têm antecedentes familiares de distúrbio hemorrágico. É difícil ser-se exacto acerca destes valores devido à forma como a hemofilia é transmitida. Tecnicamente tem um padrão “recessivo ligado ao sexo”.
Isto significa que enquanto exclusivamente os homens são afectados pelo distúrbio, este é transmitido pelos elementos familiares femininos. Os seus filhos varões não serão afectados pela hemofilia nem serão “portadores”.
Um homem com hemofilia transmite o gene com hemofilia às suas filhas. Por isso, todas as filhas serão portadoras “obrigatórias” do gene da hemofilia.

Apesar da filha de um homem com hemofilia não ter níveis de factor tão baixos como o seu pai, ela pode ter um nível abaixo do “normal”.

Mulheres com distúrbios hemorrágicos/Portadoras

Uma portadora tem um cromossoma X normal e um anómalo (XX). Se ela tiver um filho, o seu filho tem uma probabilidade de 50:50 de receber o cromossoma X anómalo da sua mãe.
Uma filha de uma portadora também tem uma probabilidade de 50:50 de ela própria ser portadora.

Devido à possibilidade do gene anómalo permanecer escondido através de diversas gerações de filhas portadoras, pode ser difícil saber se não existe, realmente, história familiar ou se o problema ficou adormecido por diversas gerações.

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